Perekondlik hüperkolesteroleemia (familial hypercholesterolaemia, FH) on geneetiline häire, mida iseloomustab halva kolesterooli (ehk LDL-kolesterooli) kõrge sisaldus veres.
Millal kahtlustada perekondlikku hüperkolesteroleemiat
Lipiidikabinetid
Eestis on FH aladiagnoositud ehk väga suur hulk haigust põdevatest inimestest on ravita. Perekondlik hüperkolesteroleemia on väga suur riskitegur südamelihase infarkti või ajuinsuldi tekkeks (1).
Perekondlikku hüperkolesteroleemiat põdevad inimesed on oluline üles leida, kuna ravita jäänud kõrge LDL-kolesterooli tase viib erinevate kardiovaskulaarsete haiguste tekkeni. Näiteks võib esineda kuni 25-kordne südamelihase infarkti riski tõus.
Eestis on üles leitud (02.2024 seisuga) ja FH registrisse kantud umbes 150 patsienti kuid arvestades FH levimust (1 iga 250 inimese kohta) võiks neid kokku olla üle 5000.
Perekondliku hüperkolesteroleemia kahtluse korral võiks perearst suunata patsiendi lipiidiprofiili häiretega tegeleva kardioloogi konsultatsioonile (vaata kontakte alt poolt).
Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia (FH)
Perekondlik hüperkolesteroleemia (lühidalt FH) on pärilik seisund, geneetiline häire, mis võib põhjustada äärmiselt kõrget kolesteroolitaset sünnist alates. FH-le on iseloomulik LDL-kolesterooli tase ≥ 5 mmol/l ning agressiivne, reeglina varases eas tekkiv ateroskleroos.
Ilma ravita võib FH põhjustada tõsiseid südamehaiguseid juba väga noores eas. Ravimata FHga meestest 50% esineb müokardiinfarkt enne 50. eluaastat. 30% FHga naistest esineb müokardiinfarkt enne 60. eluaastat.
Kui haigus on diagnoositud, saab seda ravida. Kahjuks on Eestis diagnoosi saanud vaid 3% selle haigusega inimestest. Varakult alustatud raviga on FH patsientide eluiga sarnane tavapopulatsiooniga.
Millal kahtlustada perekondlikku hüperkolesteroleemiat
Enamasti ei ole võimalik ise aru saada, kas sul on FH või mitte. Tervisekaebused, mille puhul soovitatakse oma arsti poole pöörduda, on:
- Püsivalt kõrge kolesterooli tase vereproovides;
- Lähisugulane, kellel on viiekümnendates eluaastates esinenud südamelihase infarkt või insult;
- Kõrge LDL- ehk “halva” kolesterooli tase perekonna haigusloos (LDL-kolesterooli tase üle 4,9 mmol/l);
- Kollased kolesterooliladestused silmade ümbruses või käte, jalgade ja kandade kõõluste ümbruses (kõõluste ksantoom).
Perekondliku hüperkolesteroleemiaga (PH) inimese lastel on 50%-line tõenäosus haiguse pärimiseks.
Kui PH diagnoos saab kinnitust, siis soovitatakse kontrollida ka teisi pereliikmeid – vanemaid, õdesid-vendi ja lapsi
Diagnoosimine
Väljendunud haigustunnuste korral ei ole FH diagnoosimisel geneetiline uuring iga kord tingimata vajalik, sest kliinilistel tunnustel põhineva diagnostika algoritm rajaneb Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku skooril (Dutch Lipid Clinic Network Score, DLCNS).
…
FH diagnoosi saamine tähendab, et saate ravi ja muuta tervislikke eluviise, et alandada kolesteroolitaset ja aidata ära hoida südamehaigusi.
See tähendab ka seda, et teie pereliikmed saavad end testida ja vajadusel ravi alustada.
Kui teil on lapsi, tuleks ka neid testida, et nad saaksid varakult ravi alustada, enne kui probleemid jõuavad areneda.
Kui teie või teie arst arvate, et teil võib olla FH, saavad nad toimuvast parema ülevaate saamiseks teha mitmeid teste. Teie arst:
- esitada teile küsimusi teie pere terviseprobleemide kohta (teie perekonna ajalugu)
- korraldab teile vereanalüüsi, mida nimetatakse lipiidide profiiliks, mis uurib erinevate rasvade kogust teie veres
- tehke FH füüsiliste tunnuste kontrollimiseks füüsiline läbivaatus.
FH füüsilised tunnused
On mõned füüsilised tunnused ja sümptomid, mida teie arst otsib. Neid on lihtne märkamata jätta, nii et võite neid omada ja mitte märgata.
Kui teil neid märke ja sümptomeid ei ole, on siiski võimalik, et teil on FH, kuna kõigil FH-ga inimestel neid ei esine.
- Paistes kõõlused käte sõrmenukkidel ja Achilleuse kõõlus pahkluu tagaosas (kõõlusksantoom). Need võivad välja näha nagu väikesed rasvatükid.
- Kõrgenenud, kahvatud, kollakad laigud silmade ümber ja silmalaugudel (ksantelasma).
- Valge kaare kuju või rõngas ümber iirise serva, silma värvilise osa (sarvkesta kaar).
Geenitest
Geenitest võib selgitada, miks teil on teatud haigus. Teadlased saavad teie geene üksikasjalikult uurida, et näha, kas teil on kõrget kolesteroolitaset põhjustav geneetiline seisund, sealhulgas perekondlik hüperkolesteroleemia (FH).
Tulemused muudavad lihtsamaks:
- õige diagnoosi panemise
- õige ravi leidmise
- aitab leida teie peres teisi, kellel on sama seisund
Geenitesti tegemiseks peate andma vere- või koeproovi. Proov saadetakse laborisse, et teie geene saaks üksikasjalikult uurida, et näha, kas teil on vigane (muutunud) geen, mis võib põhjustada kõrget kolesteroolitaset.
Geenitesti võib tellida teie arst või eriarst.
Lipiidikabinettide ja lipiidikeskuste kontaktandmed
Põhja-Eesti Regionaalhaigla kardioloogia polikliiniku lipiidikabinet ( J. Sütiste tee 19, Tallinn), registratuur 8 asub C-korpuse 1. korrusel, telefon 617 1049.
Düslipideemiaga tegelevad kardioloogid dr Margus Viigimaa, dr Martin Serg ja dr Marina Sungalovskaja.
Tartu Ülikooli Kliinikumi südamekliiniku ambulatoorse kardioloogia osakond (L. Puusepa 8, Tartu), registreerimiskeskuse telefon 731 9100.
Düslipideemiaga tegelevad kardioloogid dr Mai Blöndal, dr Timo Alter ja dr Alar Irs.
Ida-Tallinna Keskhaigla südame-keskuse lipiidikabinet (Ravi 18, Tallinn), registratuuri telefon 666 1900.
Düslipideemiaga tegelevad kardioloogid dr Anu Hedman ja dr Piret Härma-Jõks.
Loe lisaks
- Perekondliku hüperkolesteroleemia diagnostika ja selle kitsaskohad (Eesti Arst)
- Teadlikkus oma pärilikust kolesteroolitõvest pani inimesed tegutsema (Novaator)
- Eesti perekondliku hüperkolesteroleemia käsitlusjuhend (Eesti Arst, 2023)
Viited